Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
25/07/2011 - Hospital Universitário Evangélico de Curitiba.
As anomalias craniofaciais incluem microcefalia, fronte estreita, pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa, ptose palpebral, epicanto interno, estrabismo, nariz de ponta larga, narinas antivertidas, cristas alveolares secundárias, largas no maxilar superior, micrognatia, Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular, Anomalias de membros incluem sindactilia do segundo e terceiros artelhos e polidactilia. Anomalias genitais incluindo hipospádia e genitalia ambígua. Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.
A anormalidade primária é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol5. A apresentação pélvica é a mais freqüente na síndrome de Smith-Lemli-Opitz. As dificuldades alimentares e os vômitos constituem um problema comum no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade é de 20%.
A causa morte mais provável é a pneumonia. A musculatura é hipotônica durante os primeiros meses de vida e evolui para hipertonia. A deficiência mental é geralmente grave. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.
Essa síndrome continua relativamente desconhecida e, portanto, avanços são necessários para identificar pacientes afetados para que eles e suas famílias possam ser beneficiados através do tratamento apropriado e aconselhamento genético5.
Introdução
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita pela primeira vez em 1964 por Smith e col.4 É uma síndrome autossômica recessiva, com múltiplas malformações congênitas de grande variabilidade clínica.6 O número de casos descritos é maior no sexo masculino. Esse fato pode estar relacionado com o problema do diagnóstico correto do sexo criado pela anomalia das genitálias.Anomalias
As anomalias craniofaciais incluem microcefalia, fronte estreita, pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa, ptose palpebral, epicanto interno, estrabismo, nariz de ponta larga, narinas antivertidas, cristas alveolares secundárias, largas no maxilar superior, micrognatia, Anomalias de sistema nervoso central incluindo hipoplasia de lobo frontal, agenesia de corpo caloso e dilatação ventricular, Anomalias de membros incluem sindactilia do segundo e terceiros artelhos e polidactilia. Anomalias genitais incluindo hipospádia e genitalia ambígua. Malformações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot. Crescimento: pequeno para a idade gestacional e atraso do crescimento extra-uterino.
Desempenho intelectual: oligofrenia de moderada para grave.
Outras anomalias: estenose hipertrófica do piloro, anomalias dos rins, tônus muscular de grau variável, hérnia inguinal, cabelos muito claros, hipoplasia do timo4, insuficiência adrenal1, fotossensibilidade2, polineuropatia e puberdade precoce8.
Desempenho intelectual: oligofrenia de moderada para grave.
Outras anomalias: estenose hipertrófica do piloro, anomalias dos rins, tônus muscular de grau variável, hérnia inguinal, cabelos muito claros, hipoplasia do timo4, insuficiência adrenal1, fotossensibilidade2, polineuropatia e puberdade precoce8.
Discussão
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é caracterizada por múltiplas malformações congênitas e retardo mental. A síndrome está presente em mais de um filho, havendo fator de consanguinidade envolvida e a incidência varia de 1:20.0003 a 1:60.000 nascimentos7.A anormalidade primária é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol5. A apresentação pélvica é a mais freqüente na síndrome de Smith-Lemli-Opitz. As dificuldades alimentares e os vômitos constituem um problema comum no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade é de 20%.
A causa morte mais provável é a pneumonia. A musculatura é hipotônica durante os primeiros meses de vida e evolui para hipertonia. A deficiência mental é geralmente grave. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos, nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.
Descobertas e Tratamentos.
A descoberta do defeito bioquímico que causa a síndrome de Smith-Lemli-Opitz resultou no desenvolvimento de testes diagnósticos e um tratamento potencialmente benéfico, através da suplementação dietética de colesterol. As crianças com a síndrome têm mostrado uma melhora no crescimento, comportamento e no estado geral, após receberem a dieta; as crianças de mais idade e adultos têm mostrado um melhor desenvolvimento da função mental.Essa síndrome continua relativamente desconhecida e, portanto, avanços são necessários para identificar pacientes afetados para que eles e suas famílias possam ser beneficiados através do tratamento apropriado e aconselhamento genético5.
Gilberto Pascolat - Preceptor da Residência de Pediatria.
Suzana Elisa Machado Viecili e Christiane Gruber - Residentes da Pediatria.
Juliana Tiemi Saito e Luiza Mina Yamanouchi - Acadêmicas da Faculdade Evangélica do Paraná.
Suzana Elisa Machado Viecili e Christiane Gruber - Residentes da Pediatria.
Juliana Tiemi Saito e Luiza Mina Yamanouchi - Acadêmicas da Faculdade Evangélica do Paraná.
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